Ruszyła zbiórka na dwuletnią Marysię – „Milczącego Anioła”. Dziewczynka choruje na Zespół Retta, czyli bardzo poważne schorzenie neurorozwojowe, które pojawia się pod wpływem mutacji genu MECP2.
Ruszyła zbiórka na dwuletnią Marysię Szymkowiak – „Milczącego Anioła”. Dziewczynka choruje na Zespół Retta, czyli bardzo poważne schorzenie neurorozwojowe, które pojawia się pod wpływem mutacji genu MECP2.
Marysia Szymkowiak to dwuletnia dziewczynka z Krzywinia, zmagająca się z bardzo rzadką chorobą. Pomimo choroby, jaką jest Zespół Retta, każdego dnia walczy i próbuje się komunikować z otoczeniem. Ruszyła zbiórka na leczenie i rehabilitację dziewczynki.
– Ciąża przebiegała prawidłowo. Dopiero w późniejszych miesiącach życia lekarze zauważyli, że mój aniołek rozwija się wolniej. Badania u neurologa nie wykazały jednak niczego niepokojącego, więc uznaliśmy, że wszystko jest w jak najlepszym porządku. Niestety była to tylko cisza przed burzą… – wspomina Martyna Szymkowiak, mama Marysi.
Początki choroby Marysi
Marysia od urodzenia przejawiała problemy ze snem. Budziła się w nocy, zasypiała późno i na krótko. Przez to w ciągu dnia była zmęczona i markotna. Oprócz tego nie rozwijała się tak jak inne dzieci. Nie reagowała na bodźce, nie potrafiła samodzielnie jeść, zaczęła chodzić w wieku 20 miesięcy, a siadać kiedy miała roczek.
– Na tym etapie podejrzewaliśmy u Marysi spektrum autyzmu, jednak badania i konsultacje nie potwierdzały tej diagnozy. Aż pewnego dnia wszystko stało się jasne. – dodaje mama Marysi.
We wrześniu 2022 roku Marysia dostała ataku padaczki. W szpitalu skierowano ją na badania genetyczne, a w kwietniu 2023 potwierdzono u niej Zespół Retta. Nikt nie wiedział wtedy co to za choroba, oraz co rodzice powinni w tej sytuacji zrobić…
Okazało się, że to rzadkie schorzenie genetyczne, które dotyka prawie wyłącznie kobiety. Zaburzenie neurorozwojowe, mające wpływ na rozwój mózgu, rdzenia kręgowego i systemu nerwowego, powoduje problemy fizyczne, rozwojowe, behawioralne, a także padaczkę.
– Wszystkie objawy pasowały. Również to, że kobiety i dziewczynki dotknięte tą chorobą określa się mianem „Milczących Aniołów”, a Marysia nie mówi. Stara się wymawiać słowa jak „mama” i „tata”, ale wszystkie inne potrzeby komunikuje krzykiem i płaczem. – informują rodzice Marysi.
– Przez ten cały czas byłam przerażona. Moja córeczka żyła we własnym świecie, do którego z całych sił próbowałam dotrzeć. Chciałam, by na mnie spojrzała, zareagowała, cieszyła się i poznawała świat tak jak inne dzieci. By po prostu była zdrowa… – poinformowała Pani Martyna.
Zbiórka dla Marysi – „Milczącego Anioła”
Obecnie stan Marysi jest nieco lepszy. Regularnie rodzice uczęszczają z dziewczynką na rehabilitacje. Po hospitalizacji spowodowanej atakiem padaczki mają również wrażenie, że Marysia zaczyna bardziej otwierać się na otoczenie. Reaguje na imię, stara się komunikować potrzeby i bawić się, chociaż dalej ma problemy ze snem. Zdarza się, że po przebudzeniu dostaje ataku padaczki.
– Jej walka napawa mnie nadzieją, ale z drugiej strony strach o przyszłość jest jak kotwica ciągnąca na dno. W Polsce Zespół Retta jest zakwalifikowany jako nieuleczalna choroba. Jedynym, co mogą nam zaproponować, jest stała rehabilitacja, by złagodzić objawy choroby. – dodaje mama Marysi.
Koszty leczenia i rehabilitacji znacznie przekraczają budżet rodziców Marysi, a w przyszłości niestety nie zmaleją. Dodatkowo pojawiła się informacja o specjalistycznym leczeniu w USA.
– Same myśli o tym sprawiają, że uginają się pode mną kolana. Wiemy jednak, że choroba nie zaczeka. Dlatego zwracamy się z prośbą do Darczyńców o pomoc! Głęboko wierzymy, że okazane serce i wsparcie wspomogą naszego małego Aniołka w drodze do normalnego życia! – zwraca się Pani Martyna.
Pomóc Marysi można poprzez wpłaty na portalu Siepomaga: Maria Szymkowiak.
Pomóc można również poprzez przekazywanie fantów na licytacje oraz udział w licytacjach dla Marysi, dostępnych na facebookowej grupie: Licytujemy dla Marysi.
